На фото: Ліам Клеменс, який живе з гемофілією.
Щороку 17 квітня світ відзначає Всесвітній день гемофілії. Ця ініціатива одразу двох відомих міжнародних організацій – «Всесвітньої організації охорони здоров’я» та «Всесвітньої федерації гемофілії» – була започаткована у 1989 році для того, аби звернути увагу на проблеми людей, що живуть з хворобами крові.
Гемофілія – спадковий розлад процесу згортання крові через зниження або порушення синтезу факторів згортання крові VIII або IX. Якщо в крові немає в достатній кількості одного з факторів, то кровотечі та крововиливи можуть ставатися з найнезначніших причин, а кровотеча довго не зупиняється. У хворого на гемофілію рівень фактора згортання менше, ніж у здорової людини – за важкої форми, цей рівень може становити менше 1% від нормальної для здорової людини кількості.
Хоча гемофілію відносять до рідкісних хвороб – за статистикою, вона вражає 1 з 10 000 новонароджених – говорити про її ранню діагностику, вірне лікування та профілактику дуже важливо, оскільки якість та тривалість життя пацієнтів повністю залежить від своєчасних дій та необхідних препаратів.
Що варто знати про гемофілію?
Гемофілія – спадкова. Дві третини всіх випадків гемофілії трапляється в сім’ях, де батьки, дідусі та бабусі чи інші родичі мали це захворювання. Якщо хтось в попередніх поколіннях вашого роду хворів на гемофілію або ж мав недіагностовані проблеми зі згортанням крові – синці без причин чи великі гематоми від незначних травм, кровотечі (наприклад, носові) та інші подібні прояви, ви можете бути носієм генетичної мутації, що відповідає за прояви гемофілії. Обов’язково обговоріть це з вашим лікарем при плануванні вагітності та пологів.
Проте в решті – третині – випадків, дитина стає першим в роді носієм хвороби. Такою дитиною була, наприклад, королева Великобританії Вікторія – за твердженнями біографів, ані в родині батька, ані в родині матері до неї хворих на гемофілію не було – проте вона страждала на цю хворобу та передала її своїм нащадкам по жіночій лінії.
Тож навіть якщо ви та ваші родичі здорові, але у вашого малюка з’являється відчутна кровоточивість ясен при прорізуванні зубів, гематоми від несуттєвих травм чи протягом кількох годин не зупиняється кров після дрібної подряпини або забору крові на аналіз – варто обов’язково і якнайшвидше проконсультуватися з цього приводу з педіатром.
Є важлива причина, з якої раннє діагностування хвороби та профілактична допомога хворим на гемофілію має дуже велике значення. Зазвичай, якщо хвору дитину лікують виключно ситуативно – тобто, ліквідують прояви та наслідки кровотечі, що вже відбулася – це призводить до все сильніших наслідків для здоров’я.
Україна досі має істотні проблеми з фінансуванням лікування та діагностикою, а в боротьбі з гемофілією переважає саме “лікування на вимогу” (тобто ситуативне лікування при кровотечах, ускладненнях). Профілактичне лікування минулого року отримували лише 9% дорослих і 23% дітей. У наслідок цього, вже до 14-річного віку 80% хворих на гемофілію в Україні мають інвалідність І групи. До 21 року – 100%.
Однак профілактика та адекватне лікування може допомогти 98% хворим на гемофілію в Україні уникнути інвалідності та жити повноцінним життям. Мова йде про тисячі життів, що можуть скластися зовсім інакше.
На щастя, світові організації та компанії активно працюють для розробки та впровадження нових, більш ефективних протоколів лікування, ліків та методів, що мають покращити та продовжити життя хворих на цю невиліковну хворобу – в світі та в Україні.
Зокрема, провідна міжнародна фармакологічна компанія Ново Нордіск, що невпинно працює над створенням нових та більш ефективних ліків для хворих на гемофілію, заснувала Novo Nordisk Haemophilia Foundation, у межах якої проводить навчання з діагностики та лікування для медичних спеціалістів, підвищує обізнаність щодо симптомів та лікування серед пацієнтів та їхніх родин та завдяки ініціативі Changing Haemophilia допомагає впроваджувати нові стандарти допомоги, що змінюють піклування та ставлення до кожного, хто зіткнувся з хворобами крові, на краще.
Цього року до Всесвітнього дня гемофілії компанія Ново Нордіск запустила по всьому світу акцію «Тримаємося разом», у межах якої закликає хворих на гемофілію та членів їхніх родин поділитися своїми історіями у соціальній мережі Facebook з хештегом #hemo2020 – розказати, як вони дізналися про свій діагноз, як складається їхнє життя зараз та хто або що допомагає їм щодня боротися з хворобою.
Поділіться інформацією щодо гемофілії з друзями та близькими. Разом ми можемо привернути увагу до цієї проблеми та допомогти хворим на гемофілію прожити повноцінне, щасливе життя без болю, важких обмежень та інвалідності.